• Comportement du chien et
    du chat
  • Celui qui connait vraiment les animaux est par là même capable de comprendre pleinement le caractère unique de l'homme
    • Konrad Lorenz
  • Biologie, neurosciences et
    sciences en général
  •  Le but des sciences n'est pas d'ouvrir une porte à la sagesse infinie,
    mais de poser une limite à l'erreur infinie
    • La vie de Galilée de Bertold Brecht

Biologie cellulaire
Mitochondries : maladies mitochondriales

Sommaire

Les maladies mitochondriales, groupes de maladies lies à un dysfonctionnement des mitochondries, sont associées (Mitochondrial Disorders Overview 2014 et Mitochondrial Diseases):

  • soit à des mutations de l'ADN mitochondrial,
  • soit à des mutations des gènes de l'ADN nucléaire.

Principaux symptômes

Symptômes des maladies mitochondriales
Symptômes des maladies mitochondriales
(Figure : vetopsy.fr d'après Goldstein)

Génétique

ADNmt humain, maladies et symptômes
ADNmt humain, maladies et symptômes
(Figure : vetopsy.fr d'après Goldstein)

Cette liste, non exhaustive, est tirée de l'article : Les Maladies mitochondriales du service de génétique de l'hôpital Necker-Enfants Malades (2011).

Principales mutations et délétions de l’ADNmt
Déficit Gène Fonctions Clinique Mode de
transmission
Complexe I ND3, ND4, ND5 CI Syndrome de Leigh mitochondrial
Complexe V ATP6 CV NARP (Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa)/Syndrome de Leigh mitochondrial
Multiple ARNt-Leu,
ARNt-Lys,
délétion de l'ADNmt
ARNt
  • mitochondrial
  • mitochondrial
  • sporadique

ND4, ND6,

Cytochrome b
CR Neuropathie optique de Leber mitochondrial
Principales mutations des gènes nucléaires
Déficit Gène Fonctions Clinique Mode de
transmission
Complexe I NDUFS1, NDUFS2,
NDUFS3, NDUFS4,
NDUFS6, NDUFS7,
NDUFS8, NDUFV1,
NDUFV2, NDUFA1,
NDUFA2, NDUFA11
Sous-unités CI Syndrome de Leigh AR
NDUFAF2, NDUFAF1,
C6ORF66, C8ORF38,
C20ORF7, ACAD9
Assemblage CI
Complexe II SDHA Sous-unité CII Syndrome de Leigh AR
SDHB, SDHC, SDHD Paragangliome/
phéochromocytome
AD
Complexe III BCS1 Assemblage CIII
  • Tubulopathie/encephalopathie
    /défaillance hépatique
AR
Complexe IV
  • SURF-1
  • SCO2
Assemblage CIV AR
Multiple TP (thymidine phosphorylase) Synthèse des nucléotides MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) AR
POLG1 (ADN polymérase) Réplication de l'ADNmt Atteinte hépatique/Alpers + déplétion ADNmt AR
Twinkle (hélicase mitochondriale) Synthèse des nucléotides inconnue Myopathie/atteinte hépatique + déplétion ADNmt AR
TK2, DGUOK Inconnu Atteinte hépatique + déplétion ADNmt AR
MPV17 Inconnu    
PUS1 Psudouridylation
des ARNt
Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique AR
TRMU Défaut de traduction des ARNt Atteinte hépatique AR
DARS2 ARNt-Asp Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates AR
Frataxine synthèse des protéines à centre Fe-S Ataxie de Friedreich  
AFG3L2 (Paraplégine) Contrôle qualité des protéines Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce AR
Bibliographie
  • Marieb E. N. - Anatomie et physiologie humaines - De Boeck Université, Saint-Laurent, 1054 p., 1993
  • Maillet M. - Biologie cellulaire - Abrégés de Masson, 512 p, 2002
  • Lodish et coll - Biologie moléculaire de la cellule - De Boeck Supérieur, Saint-Laurent, 1207 p., 2014